Gelişimsel kekemelik, akıcı olmayan konuşma ile karakterize karmaşık bir nörogelişimsel bozukluktur. Lizozomal enzim trafiğinde yer alan genlerdeki mutasyonlarla ilişkilendirilmiştir. Bu genlerden biri olan Gnptab'da mutasyon bulunan fareler , insanlardaki kekemeliğe benzer atipik seslendirmeler sergiler. Bu fare modeli, bozuklukla ilgili çeşitli moleküler mekanizmaların incelenmesini sağlamıştır. Aynı zamanda, giderek artan sayıda rapor, nörolojik bozukluklarda değişen beyin fonksiyonu ve gelişiminde bağırsak mikrobiyotasının rolünü öne sürmüştür. Bu çalışmada, Gnptab mutant farelerin bağırsak mikrobiyota profillerini vahşi tip kontrol fareleriyle karşılaştırdık. Mikrobiyom analizi, Gnptab mutant farelerde belirgin bir mikrobiyota profili olduğunu göstermiştir. En önemli değişiklik , daha önce birden fazla nörolojik bozuklukla ilişkilendirilen, mukus parçalayan bir bakteri cinsi olan Akkermansia'nın göreceli bolluğunun artmasıydı.
Gnptab Mutasyonu ve Kekemelik: Gnptab genindeki mutasyonlar, insanlardaki kekemeliğe benzer seslendirme bozukluklarına neden oluyor. Fare modeli, genetik temelleri anlamak için değerli bir araç sağlıyor.
Bağırsak Mikrobiyotasının Rolü: Elde edilen sonuçlar, Gnptab mutant farelerde belirgin bir bağırsak mikrobiyota profili değişikliği olduğunu gösteriyor. Akkermansia'nın(bakteri) artışı gibi spesifik değişiklikler, bağırsak sağlığı ve nörolojik durumlar arasındaki bağlantının araştırılması açısından önem taşıyor.
Mikrobiyota Çeşitliliği ve Fonksiyonu: Çalışmada, mutant farelerde mikrobiyota çeşitliliğinin azalması ve bazı önemli metabolik yolların düzensizliğinin gözlemlenmesi, bağırsak disbiyozunun ve bunun CNS(merkezi sinir sistemi) üzerindeki olumsuz etkilerinin vurgulanması açısından dikkate değer.
Cinsiyet Farklılıkları: Cinsiyete dayalı gözlemler, erkek ve dişi mutant fareler arasında farklılıklar gösteriyor. Bu durum, kekemelikte cinsiyetin etkilerini anlamak için daha fazla araştırma yapılmasını gerektiriyor.
Metabolizma düzenlemesi:Akkermansia, bağırsak sağlığı üzerinde olumlu etkileri olduğu düşünülen bir bakteri cinsidir. Akkermansia muciniphila, özellikle bağırsak mikrobiyomunu desteklemek ve bağırsak bariyer fonksiyonunu iyileştirmek için araştırmalarda sıkça yer almaktadır.Yapılan bazı çalışmalarda, Akkermansia'nın obezite, tip 2 diyabet ve metabolik sendrom gibi durumlar üzerinde olumlu etkileri olabileceği gözlemlenmiştir. Bu bakterinin yağ depolama ve insülin hassasiyetini iyileştirdiği düşünülüyor.İnsanlar üzerindeki etkileri konusunda daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.Ayrıca herkesin bağırsak mikrobiyomu farklıdır, bu yüzden Akkermansia'nın faydaları kişiden kişiye değişebilir.
Önceki bir araştırmada da, kekemelik yaşayan bireylerin beyin taramalarında daha yüksek demir seviyeleri tespit edilmiştir. Bu bulgu, demirin metabolizasyonunda bir verimsizlik olabileceğine işaret etmektedir.
nature.com
Gnptab Mutasyonu ve Kekemelik: Gnptab genindeki mutasyonlar, insanlardaki kekemeliğe benzer seslendirme bozukluklarına neden oluyor. Fare modeli, genetik temelleri anlamak için değerli bir araç sağlıyor.
Bağırsak Mikrobiyotasının Rolü: Elde edilen sonuçlar, Gnptab mutant farelerde belirgin bir bağırsak mikrobiyota profili değişikliği olduğunu gösteriyor. Akkermansia'nın(bakteri) artışı gibi spesifik değişiklikler, bağırsak sağlığı ve nörolojik durumlar arasındaki bağlantının araştırılması açısından önem taşıyor.
Mikrobiyota Çeşitliliği ve Fonksiyonu: Çalışmada, mutant farelerde mikrobiyota çeşitliliğinin azalması ve bazı önemli metabolik yolların düzensizliğinin gözlemlenmesi, bağırsak disbiyozunun ve bunun CNS(merkezi sinir sistemi) üzerindeki olumsuz etkilerinin vurgulanması açısından dikkate değer.
Cinsiyet Farklılıkları: Cinsiyete dayalı gözlemler, erkek ve dişi mutant fareler arasında farklılıklar gösteriyor. Bu durum, kekemelikte cinsiyetin etkilerini anlamak için daha fazla araştırma yapılmasını gerektiriyor.
Metabolizma düzenlemesi:Akkermansia, bağırsak sağlığı üzerinde olumlu etkileri olduğu düşünülen bir bakteri cinsidir. Akkermansia muciniphila, özellikle bağırsak mikrobiyomunu desteklemek ve bağırsak bariyer fonksiyonunu iyileştirmek için araştırmalarda sıkça yer almaktadır.Yapılan bazı çalışmalarda, Akkermansia'nın obezite, tip 2 diyabet ve metabolik sendrom gibi durumlar üzerinde olumlu etkileri olabileceği gözlemlenmiştir. Bu bakterinin yağ depolama ve insülin hassasiyetini iyileştirdiği düşünülüyor.İnsanlar üzerindeki etkileri konusunda daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.Ayrıca herkesin bağırsak mikrobiyomu farklıdır, bu yüzden Akkermansia'nın faydaları kişiden kişiye değişebilir.
Önceki bir araştırmada da, kekemelik yaşayan bireylerin beyin taramalarında daha yüksek demir seviyeleri tespit edilmiştir. Bu bulgu, demirin metabolizasyonunda bir verimsizlik olabileceğine işaret etmektedir.
nature.com