Araştırmacılar, gelişimsel kekemelik için bir 'genetik mimari' tanımlıyor ve durumla ilişkili yeni genetik varyasyonların keşfini rapor ediyor.
2,5 milyondan fazla Amerikalı, erken çocukluk döneminde ortaya çıkan ve eğitimlerini, iş performanslarını ve istihdam edilebilirliklerini yetişkinliğe kadar olumsuz yönde etkileyebilecek kronik bir duruma sahiptir.
Bilinen bir tedavisi yoktur ve mevcut tedaviler genellikle minimal düzeyde etkilidir. Yine de kalıcı, gelişimsel kekemeliği olanlar için, Nashville, Tennessee'deki Vanderbilt Üniversitesi Tıp Merkezi ve Detroit, Michigan'daki Wayne State Üniversitesi'ndeki bilim adamları tarafından yürütülen çığır açan araştırmalar sayesinde yeni bir umut var.
Bu hafta yayınlanan iki makalede, Jennifer "Piper" Below, PhD ve Shelly Jo Kraft, PhD, gelişimsel kekemelik için bir "genetik mimari" tanımlıyor ve durumla ilişkili yeni genetik varyasyonların keşfini bildiriyor.
Araştırmacılar, The American Journal of Human Genetics and Human Genetics and Genomics Advances dergisinde yayınlanan bu bulguların ve bunlara benzer çalışmaların, kekeme kişilerde sonuçları iyileştirebilecek terapötik yönleri belirleme potansiyeline sahip olduğunu söyledi.
VUMC'de Tıp doçenti Under, "Toplumlarda kekemeliğin poligenik olduğu açıktır, bu da insanları riske katkıda bulunan ve riskten koruyan çok sayıda farklı genetik faktörün olduğu anlamına gelir" dedi. "Bu, bu çalışmalardan önce açıkça gösterilmeyen bir şeydi."
Wayne State Üniversitesi'nde İletişim Bilimleri ve Bozuklukları doçenti ve Davranış, Konuşma ve Genetik Laboratuvarı direktörü Kraft, yeni keşiflerin kekeleyen insanlar ve durumdan etkilenen çocukların ebeveynleri üzerinde büyük bir etkisi olacak.
"Ömür boyu konuşmalarındaki bu farklılığı yaşayarak ve nedenini asla bilmeden yaşamak yerine, o zaman anlayabilecekleri bir parçadır" dedi.
İrlanda, İngiltere, İsrail, İsveç, Avustralya ve Amerika Birleşik Devletleri'ndeki meslektaşlarının yardımıyla Kraft, üç kuşak kekemeliği olan 250'den fazla aile de dahil olmak üzere 1.800'den fazla kekeme kişiden genetik çalışmalar için kan ve tükürük örnekleri topladı.
Ancak Uluslararası Kekemelik Projesi olarak adlandırılan bu çaba, gelişimsel kekemelikle ilişkili yeni genetik varyasyonları veya varyantları tanımlarken, durumun karmaşıklığını ortaya çıkarmak için yeterince "güçlü" değildi. Çalışmalarda yeterli sayıda insan yoktu.
İşte burada Aşağıda devreye giriyor. Önemli bir VUMC kaynağı olan BioVU, aranabilir, elektronik sağlık bilgileriyle bağlantılı dünyanın en büyük insan DNA'sı depolarından biri kullandı. BioVU, araştırmacıların çok çeşitli hastalıkların genetik temellerini araştırmak için GWAS veya genom çapında ilişkilendirme çalışmaları yürütmesini sağlamıştır.
Ancak kekemelik, tıbbi kayıtlarda nadiren bahsedilen veya teşhis kodu verilen bir durumdur. İnsanlar kekemelik için hastaneye yatırılmaz. Aşağıda, "Bu eksik kodu yakalamaya çalışmak için bazı akıllıca yeni yollar bulmamız gerekiyordu" dedi.
Araştırmacılar, doğrulanmış gelişimsel kekemelik vakalarından, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) ve kekemelikle birlikte ortaya çıkan enfeksiyonlara karşı otoimmün reaksiyonlar gibi diğer durumlar için tesadüfen beklenenden daha sık teşhis kodlarından oluşan bir "takımyıldız" oluşturdular.
Daha sonra, makine öğrenimi tekniklerini kullanarak, elektronik sağlık kayıtlarında kaydedilen bu "fenotiplerin" varlığını kullanarak kekemeliği muhtemel olanları tahmin etmek için, "kekemeleri hakkında doğrudan bir notu olmasa bile," bir yapay zeka aracı yarattılar. tıbbi kayıtlarında," dedi Aşağıda.
Ulusal Sağlık Enstitüleri'nin bir parçası olan Ulusal Sağırlık ve Diğer İletişim Bozuklukları Enstitüsü tarafından 2018'de verilen 3,5 milyon dolarlık beş yıllık hibe ile desteklenen araştırmacılar, kekemelik tahmin modellerinin kekemelik varlığının %80'inden fazlasını pozitif olarak tahmin ettiğini gösterdiler. zaman.
Araştırma ayrıca, otizm spektrum bozukluğunda rol oynayan kekemelikle ilgili bir genin yanı sıra seks hormonlarının düzenlenmesini etkileyen genetik varyantları da ortaya çıkardı. İkinci bulgu, erkek çocukların neden kekeleme olasılığının daha yüksek olduğunu ve kekeleyen kadınların neden iyileşme olasılığının daha yüksek olduğunu açıklamaya yardımcı olabilir.
Aşağıda belirtildiği gibi, özellikler arasındaki bazı korelasyonlar sahte olabilir. Ancak araştırmacılar kekemelik ile DEHB gibi diğer özellikler arasında genetik bağlantılar kurarlarsa, bu bulgular her iki durumu da aynı anda tedavi etmek için yollar açabilir, dedi Kraft.
İrlanda, Dublin'deki özel konuşma kliniklerinden, Perth, Avustralya'daki Curtin Üniversitesi ve Chapel Hill'deki Kuzey Karolina Üniversitesi'nden araştırmacılar araştırmaya katkıda bulundu. Ulusal Kekemelik Derneği, İrlanda Kekemelik Derneği ve diğer kuruluşlar, koleksiyonlara sponsor olarak araştırmayı desteklediler.
VUMC ortak yazarları Hannah Polikowsky, Douglas Shaw, Dillon Pruett, Hung-Hsin Chen, PhD, MS, Lauren Petty ve İşitme ve Konuşma Bilimleri doçenti Robin Jones'tur. Curtin Üniversitesi'nden ortak yazarlar arasında Janet Beilby, PhD ve Kathryn Viljoen vardı.
Rf:
https://www.sciencedaily.com/releases/2021/12/211202153920.htm
2,5 milyondan fazla Amerikalı, erken çocukluk döneminde ortaya çıkan ve eğitimlerini, iş performanslarını ve istihdam edilebilirliklerini yetişkinliğe kadar olumsuz yönde etkileyebilecek kronik bir duruma sahiptir.
Bilinen bir tedavisi yoktur ve mevcut tedaviler genellikle minimal düzeyde etkilidir. Yine de kalıcı, gelişimsel kekemeliği olanlar için, Nashville, Tennessee'deki Vanderbilt Üniversitesi Tıp Merkezi ve Detroit, Michigan'daki Wayne State Üniversitesi'ndeki bilim adamları tarafından yürütülen çığır açan araştırmalar sayesinde yeni bir umut var.
Bu hafta yayınlanan iki makalede, Jennifer "Piper" Below, PhD ve Shelly Jo Kraft, PhD, gelişimsel kekemelik için bir "genetik mimari" tanımlıyor ve durumla ilişkili yeni genetik varyasyonların keşfini bildiriyor.
Araştırmacılar, The American Journal of Human Genetics and Human Genetics and Genomics Advances dergisinde yayınlanan bu bulguların ve bunlara benzer çalışmaların, kekeme kişilerde sonuçları iyileştirebilecek terapötik yönleri belirleme potansiyeline sahip olduğunu söyledi.
VUMC'de Tıp doçenti Under, "Toplumlarda kekemeliğin poligenik olduğu açıktır, bu da insanları riske katkıda bulunan ve riskten koruyan çok sayıda farklı genetik faktörün olduğu anlamına gelir" dedi. "Bu, bu çalışmalardan önce açıkça gösterilmeyen bir şeydi."
Wayne State Üniversitesi'nde İletişim Bilimleri ve Bozuklukları doçenti ve Davranış, Konuşma ve Genetik Laboratuvarı direktörü Kraft, yeni keşiflerin kekeleyen insanlar ve durumdan etkilenen çocukların ebeveynleri üzerinde büyük bir etkisi olacak.
"Ömür boyu konuşmalarındaki bu farklılığı yaşayarak ve nedenini asla bilmeden yaşamak yerine, o zaman anlayabilecekleri bir parçadır" dedi.
İrlanda, İngiltere, İsrail, İsveç, Avustralya ve Amerika Birleşik Devletleri'ndeki meslektaşlarının yardımıyla Kraft, üç kuşak kekemeliği olan 250'den fazla aile de dahil olmak üzere 1.800'den fazla kekeme kişiden genetik çalışmalar için kan ve tükürük örnekleri topladı.
Ancak Uluslararası Kekemelik Projesi olarak adlandırılan bu çaba, gelişimsel kekemelikle ilişkili yeni genetik varyasyonları veya varyantları tanımlarken, durumun karmaşıklığını ortaya çıkarmak için yeterince "güçlü" değildi. Çalışmalarda yeterli sayıda insan yoktu.
İşte burada Aşağıda devreye giriyor. Önemli bir VUMC kaynağı olan BioVU, aranabilir, elektronik sağlık bilgileriyle bağlantılı dünyanın en büyük insan DNA'sı depolarından biri kullandı. BioVU, araştırmacıların çok çeşitli hastalıkların genetik temellerini araştırmak için GWAS veya genom çapında ilişkilendirme çalışmaları yürütmesini sağlamıştır.
Ancak kekemelik, tıbbi kayıtlarda nadiren bahsedilen veya teşhis kodu verilen bir durumdur. İnsanlar kekemelik için hastaneye yatırılmaz. Aşağıda, "Bu eksik kodu yakalamaya çalışmak için bazı akıllıca yeni yollar bulmamız gerekiyordu" dedi.
Araştırmacılar, doğrulanmış gelişimsel kekemelik vakalarından, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) ve kekemelikle birlikte ortaya çıkan enfeksiyonlara karşı otoimmün reaksiyonlar gibi diğer durumlar için tesadüfen beklenenden daha sık teşhis kodlarından oluşan bir "takımyıldız" oluşturdular.
Daha sonra, makine öğrenimi tekniklerini kullanarak, elektronik sağlık kayıtlarında kaydedilen bu "fenotiplerin" varlığını kullanarak kekemeliği muhtemel olanları tahmin etmek için, "kekemeleri hakkında doğrudan bir notu olmasa bile," bir yapay zeka aracı yarattılar. tıbbi kayıtlarında," dedi Aşağıda.
Ulusal Sağlık Enstitüleri'nin bir parçası olan Ulusal Sağırlık ve Diğer İletişim Bozuklukları Enstitüsü tarafından 2018'de verilen 3,5 milyon dolarlık beş yıllık hibe ile desteklenen araştırmacılar, kekemelik tahmin modellerinin kekemelik varlığının %80'inden fazlasını pozitif olarak tahmin ettiğini gösterdiler. zaman.
Araştırma ayrıca, otizm spektrum bozukluğunda rol oynayan kekemelikle ilgili bir genin yanı sıra seks hormonlarının düzenlenmesini etkileyen genetik varyantları da ortaya çıkardı. İkinci bulgu, erkek çocukların neden kekeleme olasılığının daha yüksek olduğunu ve kekeleyen kadınların neden iyileşme olasılığının daha yüksek olduğunu açıklamaya yardımcı olabilir.
Aşağıda belirtildiği gibi, özellikler arasındaki bazı korelasyonlar sahte olabilir. Ancak araştırmacılar kekemelik ile DEHB gibi diğer özellikler arasında genetik bağlantılar kurarlarsa, bu bulgular her iki durumu da aynı anda tedavi etmek için yollar açabilir, dedi Kraft.
İrlanda, Dublin'deki özel konuşma kliniklerinden, Perth, Avustralya'daki Curtin Üniversitesi ve Chapel Hill'deki Kuzey Karolina Üniversitesi'nden araştırmacılar araştırmaya katkıda bulundu. Ulusal Kekemelik Derneği, İrlanda Kekemelik Derneği ve diğer kuruluşlar, koleksiyonlara sponsor olarak araştırmayı desteklediler.
VUMC ortak yazarları Hannah Polikowsky, Douglas Shaw, Dillon Pruett, Hung-Hsin Chen, PhD, MS, Lauren Petty ve İşitme ve Konuşma Bilimleri doçenti Robin Jones'tur. Curtin Üniversitesi'nden ortak yazarlar arasında Janet Beilby, PhD ve Kathryn Viljoen vardı.
Rf:
https://www.sciencedaily.com/releases/2021/12/211202153920.htm