Kekemelikte Genetik,Nörobiyolojik Faktörler Ve Psikolojik Tepkiler Üzerine
Kekemelik gelişimsel, nörojenik ve psikojenik kekemelik olarak düzenlenir ve oluşumunu etkileyen çeşitli faktörler sunar.
Gelişimsel kekemelik:
-dil, çevre ve beyin fonksiyonundan etkilenen tekrarlar uzatmalar ve bloklar
-küçük çocuklarda sık görülür(doğal olarak büyür)
-yetişkin beyin aktivitesinde işitsel bölgelerde artış ve gri maddede eksiklikler görülür.Hacimlerde azalmış beyaz madde.
-motor bölgelerde düzensiz zamanlama
Nörojenik kekemelik
-her yaşta beyin hasarı veya yaralanmasıyla bağlantılı
-hızlı konusma duraklamalar tekrarlar
-afazi dizartri apraksi vb.'ye benzer
-nöral ağ ile ilişkili
-bazal gangliyonlar frontal korteks temporal korteks ve beyaz maddedeki lezyonlarla ortaya çıkar
Psikojenik kekemelik
-psikolojik kökenli travmanın zihinsel sağlığı etkilemesi
-seslerin ve kelimelerin hızlı tekrarı
-stres ve kaygıyla tetiklenir
Genetik:
Kalıtım kekemelikte önemli bir bileşen oynar ve mekanizmalarına daha derin bir bakış açısı sağlar. Aile ve ikiz kalıtım, kekemeliğin daha yüksek bir prevalansa sahip olduğunu göstermiştir.
Birinci derece akrabalar, genetik yatkınlığı gösterir. Genetik faktörler, birçoğu nedensel mutasyonlar ve popülasyonun ataları olan birçok bileşenden oluşur. Kekemeliğin altında yatan genetik faktörlerin araştırılması, dna'nın kodlamayan bölgelerine odaklanan yeni bir boyutu ortaya çıkarmıştır. Son araştırmalar, bu kodlamayan bölgelerin kekemelikle ilişkili risk alellerinin(genlerde aynı karakteristik özelliği kodlayan fakat farklı kodlar taşıdığı için farklı özelliklerin ortaya çıkmasını sağlayan genler) önemli bir kısmını barındırdığını ortaya çıkarmıştır. (benchek ve ark. 2021)
Genetik düzenleme bağlamında kodlamayan bölgeler, gen ifadesinin karmaşık düzenlenmesinde çok önemli bir rol oynar. Özellikle, bu kodlamayan bölgelerde tanımlanan risk alelleri, eksik etkiler göstermektedir ve geleneksel kalıtım kalıplarına uymamaktadır. Bu keşif, dna'nın protein sentezi için açıkça talimatlar sağlamayan kısımlarının öneminin altını çizdiği için geleneksel genetik modele meydan okuyor. Bu kodlamayan bölgelerde barındırılan varyasyonlar, belirli koşullara veya hastalıklara yatkınlıkla ilişkilendirilerek bazı bireylerin neden kekemeliğe daha yatkın olduğuna ışık tutuyor. Genetik yapımızdaki kodlamayan bölgelerin etkisinin tanınması, kekemeliğin genetik temeline ilişkin anlayışımızı derinleştirmekle kalmaz, aynı zamanda bu bölgelerin sağlığı ve konuşma sesi bozukluklarına yatkınlığı etkilemedeki daha geniş etkilerinin de altını çizer.
Aile kalıtımı
İkiz ailelerde ikizler, tek kardeşli üyelerden daha sık kekemeliğe eğilimlidir; bu, 11 kekemelik vakasında ikiz çocuktan birinde görülürken, 35 vakada (tek kardeşlerde) yalnızca birinde kekemelik görülür. Tek yumurta ikizleri çiftleri dna'larının tamamını paylaştığından, tek yumurta ikizleri yalnızca yarısını paylaştığından (ikiz olmayan kardeşlere benzer), tek yumurta ikizleri ve çift yumurta ikizleri incelendiğinde, tek yumurta ikizlerinin kekemelik uyumu çift yumurta ikizlerine göre %20 daha yüksektir. Bu ilişki, germplazm üreten ikizlerdeki faktörün, embriyodaki normal konuşma üretimini etkileyen anormal polarite gelişimi arasındaki korelasyonla sonuçlanan gen olabileceği anlamına gelir. (kraft ve ark. 2011) geniş ailelerin (ebeveynler, kardeşler ve büyükanne ve büyükbabalar dahil) çekirdek ailelere (yalnızca ebeveynler ve çocuklar) göre kekemelik olasılığı daha yüksektir ve konuşma engelinden etkilenen genlerin çoğu, bilinen bir foxp2 içerir. Konuşma bozukluklarıyla ilişkili gen (örn. Sözel dispraksi), fonolojik/ifadesel yönleri etkileyen genler olan cntnap2 ve kiaa, nöronal farklılaşma sırasında uyarıcı bir sinaps organizasyonu ve dendrit oluşumu olan dact ve en alakalı gen olan kromozom 18 kekeme olanlar üzerindeki etkisi. (benchek ve ark. 2021) özellikle kromozom 18, desmoglein ve kaderine ait gen kümelerinden oluştuğu için nispeten geniş bir alana sahiptir. Bu iki gen hücre yapışmasında önemli rol oynar.
Hücreler arası iletişim ve işitme bozukluğu; bunların hepsi konuşmanın üretilmesiyle ilgilidir.
B. Nörobiyolojik yönler
Kekemelik, beynin yapısındaki ve işlevindeki anormalliklerle yakından bağlantılıdır. Manyetik rezonans görüntüleme (mri) ve fonksiyonel manyetik rezonans gibi nörogörüntüleme teknikleri
Görüntüleme (fmri), kekeme bireylerin sinir devrelerindeki farklılıkları ortaya çıkardı. Şekil 3'te tüm nörobiyolojik yönler arasındaki ilişki ve bunların rolleri yer almaktadır.
Beyin yapısı ve i̇şlevi
Kekemeliğin nörobiyolojik yönlerinin araştırılması, beyin yapısı ve işlevi arasındaki karmaşık ilişkileri ortaya çıkarmıştır. Konuşma akıcılığında bozulmalarla karakterize kekemelik,
Konuşma motor aktivitelerinin planlanması sırasında işitsel verilerin entegrasyonundaki bir bozulma ile ilişkilidir. Özellikle, bağlantı analizleri bağlantılarda önemli bir azalma olduğunu gösterdi.
Kekemeliği olan bireylerde sol alt frontal girus (ifg) ile bazal ganglionlar arasında. (gajbe ve diğerleri, 2022) bu azalma, kekemeliğin ortaya çıkışı için önemli bir nöral alt katmana işaret etmektedir; bu, bu beyin bölgeleri arasındaki iletişimin bozulmasının, bozukluğun karakteristik konuşma kesintilerine katkıda bulunduğunu düşündürmektedir. (benchek ve ark. 2021) kekemelikle ilişkili beyin bölgelerine ilişkin daha fazla araştırma, broca bölgesine kadar uzanır.
Azalmış perfüzyon ve nöron yoğunluğu göstergelerinin tanımlandığı yer. (desai ve diğerleri, 2016) bu bulgu, kekemeliğin sinirsel temellerinin, bölgesel kan akışı ve nöronal bileşimdeki değişiklikleri içeren salt bağlantı sorunlarının ötesine geçtiğini göstermektedir. İlginç bir şekilde, kekemeliğin konuşma akıcılığı üzerindeki etkisi tüm dilsel aktivitelerde aynı değildir; kendiliğinden konuşma, konuşma, okuma, cümle tekrarı veya şarkı söylemeden daha fazla etkilenir. Dil oluşumunun ikili süreç teorisi kekemeliğin nörobiyolojik temelini anlamak için değerli bir çerçeve sunar. Bu teoriye göre, bazal ganglionlar kalıplaşmış cümleleri işlemede çok önemli bir rol oynarken, sol yarıküre yenilikçi, yeni oluşturulmuş cümleler oluşturmak için gereklidir. (gajbe ve diğerleri, 2022) fmri çalışmaları, kekemeliği olan yetişkinlerin alt frontal girusunda frontal lob aktivitesinin azaldığını ortaya koyarak bu teorik temelleri desteklemiştir. Ayrıca konuşma ve dil görevleri sırasında geleneksel olarak aktif olan sol dil baskın beyin yarıküresi, kekemeliği olan bireylerde anormal bir baskınlık sergiliyor. Elektroensefalogram (eeg) lateralizasyon tekniklerini kullanan ilk çalışmalar, kekemelerde atipik beyin lateralizasyon modellerini güçlü bir şekilde ortaya koymaktadır.
Nörogörüntüleme:
Fonksiyonel beyin görüntüleme çalışmaları, konuşma üretimi ve motor kontrolüyle yakından bağlantılı bölgelerdeki değişen aktivasyon ve bağlantı modellerini ortaya çıkardı. (chang ve diğerleri, 2009) bunlar
Görüntüler sadece kekemeliğin dinamik yönlerini yakalamakla kalmıyor, aynı zamanda nörobiyolojik anlayışa dayalı müdahalelerin geliştirilmesi için bir temel sağlıyor. Nörokimyasal araştırmalar kekemeliği bir yapılar ağı içindeki bozukluklarla ilişkilendirdi
Bu, özellikle bazal ganglionlardaki hareketi kontrol eder. (gajbe ve diğerleri, 2022) özellikle tourette sendromu gibi hareket bozukluklarıyla ilişkili nörotransmitter dopaminde bir artış tespit edilmiştir, bu da dopaminerjik nörotransmiter sisteminin kekemelikte bir rol oynadığını düşündürmektedir. (büchel ve diğerleri, 2004)
Psikolojik faktörlerle i̇lişkiler
Fmri taramaları, kekeme bireylerde duygu düzenleme ve konuşma üretimi ile ilişkili bölgelerde değişen aktivasyon modellerini ortaya çıkardı. Spesifik olarak, artan duygusal stres, duygusal işlemede rol oynayan önemli bir beyin bölgesi olan amigdaladaki artan aktivite ile ilişkilendirilmiştir. (zengin-bolatkale ve diğerleri, 2018) ek olarak, yürütücü işlev ve duygusal düzenlemeyle ilişkili bir bölge olan prefrontal korteks, kekemeliği olan bireylerde duygusal strese yanıt olarak farklı aktivasyon göstermiştir. Prefrontal korteks ile amigdalayı da içeren limbik sistem arasındaki karmaşık dengenin duygusal olarak yüklü epizodlar sırasında bozulduğu ve potansiyel olarak konuşma akıcılığının artmasına katkıda bulunduğu görülüyor. (girotti ve diğerleri, 2017) pozitron emisyon tomografisi (pet) taramalarını kullanan çalışmalar, duygusal stres altında kekeleyen bireylerde nörotransmiter sistemlerinde, özellikle de dopamin içerenlerde değişiklikler olduğunu göstermiştir. Kekemeliği olan bireylerde duygusal tepkilerde ve motor kontrolde rol oynayan dopaminerjik yolların düzeni bozulabilir. (alm, 2021) sol i̇nferior frontal girus (ifg) esas olarak konuşma motor aktivitelerinin planlanmasında rol oynar. Ayrıca kekemeliği olan bireylerde bağlantının azalması, bu bozukluk için önemli bir nöral substratın varlığına işaret ediyor. Bazal ganglionlar kalıplaşmış ifadeleri işlemek için çok önemlidir. Kekeme bireylerde gözlenen sol ifg ile bağlantının azalması, bunun konuşma kesintilerine karıştığını düşündürmektedir. Broca bölgesi ağırlıklı olarak dil oluşumuyla ilişkilidir. Benzer şekilde, kekemeliği olan bireylerde perfüzyonu azalttı ve nöron yoğunluğunu değiştirdi; bu da konuşma akıcılığındaki rolünü gösteriyor. Amygdala, duyguların işlenmesinde rol oynuyor ve kekemeliği olan bireylerde duygusal stres sırasında artan aktiviteye sahip; bu da konuşma akıcılığının artmasıyla bir korelasyon olduğunu gösteriyor. Prefrontal korteks yönetici işlevler ve duygusal düzenlemeyle ilişkilidir. Kekemeliği olan bireylerde duygusal strese yanıt olarak farklı aktivasyon gösterir ve duygusal olarak yüklü epizodlar sırasında potansiyel olarak konuşma akıcısızlığına katkıda bulunur.
![[Resim: m05p9oz.png]](https://i.hizliresim.com/m05p9oz.png)
Davranışsal ve çevresel etkiler
Kelime değiştirme veya dolaylı ifadeler (daha az kelimenin işe yarayacağı yerde çok sayıda kelimenin kullanılması) gibi kaçınma davranışları zamanla kökleşebilir ve sinirsel esnekliği etkileyebilir. Fonksiyonel Nörogörüntüleme, bu öğrenilmiş davranışlarla ilişkili farklı sinirsel imzaları ortaya çıkarıyor; bu da bireyler kekemelikte ilerlerken beynin adaptif değişikliklere uğradığını gösteriyor.
Zorluklar kekemeliğe verilen olumsuz tepkileri içeren erken deneyimler, kekemelik davranışının gelişmesine ve kalıcı olmasına katkıda bulunabilir. Ayrıca çevresel stres etkenleri.Çünkü yüksek basınçlı iletişim durumları kekemeliği tetikleyebilir veya kötüleştirebilir. Damgalama ve olumsuz toplumsal tutumlar bireylerde biyolojik değişikliklere neden olabilir. Kronik maruz kalma.
Negatif reaksiyonlar, nöroendokrin sistemdeki değişiklikleri tetikleyen artan stres tepkilerine yol açar. İletişimsel durumlarda kekeleyen bireylerde artan stresin göstergesi olan yüksek kortizol seviyeleri de gözlemlenmiştir. (kan ve diğerleri, 1997)
Duygusal ve psikolojik stres
Kekemeliği olan bireyler, özellikle iletişimsel durumlarda artan kaygı ve duygusal gerginlik yaşayabilir, bu da konuşma akıcılığının artmasına katkıda bulunur. Yaygın olarak beklenti kaygısı olarak bilinen kekemelik korkusu, iletişimsel durumlarda bireyleri etkileyen yaygın bir duygusal alt akım haline gelebilir. Bu duygusal ve psikolojik stres, kekemelik korkusunun artan kaygıya yol açtığı ve ardından konuşma bozukluklarının şiddetlendiği, kendi kendini güçlendiren bir döngü yaratabilir. Kekemeliği olan bireyler, konuşma bozukluklarının yarattığı zorluklara yanıt olarak uyumsuz düşünce kalıpları ve başa çıkma mekanizmaları geliştirebilirler. Olumsuz kendilik algıları ve sosyal kaygı, kekemeliği olan bireylerin yaşadığı psikolojik stresi daha da yoğunlaştırabilir. Bu zorluklarla birlikte kekemeliğin altında yatan mekanizmaları ve psikolojik sonuçlarını anlamak çok önemlidir. Beynin esneklik ve adaptif öğrenme kapasitesi, kekemeliğe verilen psikolojik tepkilerin zaman içinde sinir yollarını nasıl şekillendirdiğini anlamada ön plana çıkıyor. Kaçınma davranışları gibi duygusal strese verilen davranışsal tepkiler, konuşma üretimi ve duygusal düzenlemeyle ilişkili sinir devrelerini şekillendiren uyarlanabilir öğrenme mekanizmaları aracılığıyla kökleşir.
Psikolojik travma
Psikojenik kekemeliğin kökleri genellikle bireylerin zihinsel sağlıkları üzerinde kalıcı bir etkiye sahip olan olay veya koşulları deneyimledikleri psikolojik travmaya kadar uzanır. Şiddetli duygusal sıkıntıyla sonuçlanan travmatik deneyimler, özellikle bireyler bu tür anılarla ilişkili duygusal ve bilişsel zorluklarla boğuştukları için, psikojenik kekemelikte psikosomatik bir tepki olarak ortaya çıkabilir. Nadir görülen bir konuşma durumu olan bu form, konuşma sırasında seslerin ve kelimelerin hızlı tekrarlanmasıyla karakterizedir. Psikolojik travma sıklıkla konuşma ve iletişimle bağlantılı olabilecek travmatik anıların oluşumunu içerir. Travmaya verilen yapılandırılmış tepki, bireyler bu tür anılarla ilişkili duygusal ve bilişsel zorluklarla boğuştukça, konuşma bozukluklarında kendini gösterebilir.
Stres ve kaygı ile i̇lişkisi
Stres ve kaygı, psikojenik kekemelik olaylarını şiddetlendirebilir veya tetikleyebilir. Bozukluk sıklıkla artan stres veya duygusal çalkantı dönemlerinde kendini gösterir. Stres ve psikojenik kekemelik arasındaki ilişki, bireyin psikolojik durumu ile konuşma bozukluğunun ortaya çıkması arasında doğrudan bir bağlantı olduğunu göstermektedir. Artan kas gerginliği ve değişiklikler gibi potansiyel stres etkenlerinin veya kaygıya neden olan durumların öngörülmesi
Solunum paternleri, konuşmanın artikülatör ve fonatuar yönlerini doğrudan etkileyebilir.
Kaynak:
Sathvega somasundaram
https://research-archive.org/index.php/rars/preprint/view/986/1477
Ek notlar:
Kekemelik psikolojiktir ve duygusal travmadan kaynaklanır?
Duygusal faktörler sıklıkla kekemeliğe eşlik eder ancak bu öncelikle psikolojik (zihinsel) bir durum değildir. Kekemelik tedavisi/terapisi genellikle kekemeliği olan kişilerin kekemeliğin sonucu olabilecek tutum ve korkularla baş etmelerine yardımcı olacak danışmanlığı içerir.
Bazıları, zaten yatkın olan bir çocukta travmatik bir olayın kekemeliği tetikleyebileceğini ileri sürmüştür, ancak genel bilimsel fikir birliği bunun genellikle kekemeliğin temel nedeni olmadığı yönündedir.(ulusal kekemelik derneği)
Telaşsız/sakin yürüme, yavaş konuşma, gevşemiş kasların tümü beyne "Güvenli" sinyaller gönderir, böylece zihin-beden semptomları azalır.Kekemeliği olan kişilerin genellikle tehlikeleri, özellikle de konuşmayla ilgili tehlikeleri tarayan son derece hassas ve son derece tetikte bir beyni vardır. Böyle bir beyin, tehlikeyi algıladığında bunu yanlış bir şekilde hayati tehlike olarak algılar ve aşırı tepki verir. Ancak psiko-sosyal durum tehdit edici değilse akıcılık genellikle daha iyi olacaktır.
Alel:Genlerde aynı karakteristik özelliği kodlayan fakat farklı kodlar taşıdığı için farklı özelliklerin ortaya çıkmasını sağlayan genlerdir.