Kekemelikte Genetik ve Nörolojik Yatkınlıklar
Bu gruptaki kekemeler, belirli genetik ve nörolojik yatkınlıklara sahip olabilir.Bu yatkınlıklar, kekemeliklerine yol açabilecek çeşitli faktörleri içerir:
Duyusal geri bildirime aşırı duyarlılık: Bu bireyler, duyusal geri bildirimlere karşı diğer insanlara göre daha hassas olabilir. Bu, konuşma sırasında normal duyusal geri bildirim süreçlerinin kesintiye uğramasına neden olabilir.
Anormal derecede yavaş veya bozulmuş konuşma planlama veya konuşma motor kontrol yetenekleri: Bu gruptaki bireyler, konuşmalarını planlama ve motor kontrol süreçlerinde anormallikler yaşayabilirler. Bu durum, kekemeliklerine katkıda bulunabilir.
Dopamin metabolizmasındaki anormallikler: Dopamin, motor kontrol ve diğer nörolojik fonksiyonlarda önemli bir rol oynar. Bu gruptaki bireyler, dopamin metabolizmasındaki anormallikler nedeniyle kekemelik yaşayabilirler.
Bu gruptaki kekemeler, genel olarak konuşma planlamasında ve konuşma motor kontrolünde nispeten daha yavaş ve daha fazla hata yapma eğilimindedirler. Ancak, bu durum bilinçli olarak fark edilmeyebilir.
2.Grup: Mükemmeliyetçi Yaklaşımlar
Bu gruptaki kekemelerin kekemelikleri, genetik veya nörolojik bir yatkınlıktan kaynaklanmamaktadır. Bunun yerine, konuşmaya yönelik mükemmeliyetçi yaklaşımları nedeniyle kekemelik yaşarlar. Yani, bu bireyler konuşmalarının kendi ideallerine uygun olmadığını düşündüklerinde kekelerler. Bu durum, altta yatan herhangi bir konuşma veya dil bozukluğundan kaynaklanmaz, tamamen psikolojik ve davranışsal bir faktöre dayanır.
Bu iki farklı grup, kekemeliğin karmaşıklığını ve çeşitliliğini anlamada önemli ipuçları sunar. Her iki gruptaki bireyler için farklı yaklaşımlar ve tedavi yöntemleri gerekebilir.
Paul H Brocklehurst PhD.(The Perfect Stutter 2021 - Reddit)
Her bir bireyin kekemeliğe neden olan genleri olması değil, bu genetik faktörlerin kekemeliğe yatkınlığı artırabileceği anlamına gelir.
Bu genetik faktörlerin her bireyde farklı kombinasyonlarda ve derecelerde bulunabileceği ve bu nedenle her kekemelik vakasının genetik altyapısının farklı olabileceği anlaşılmalıdır. Yani, kekemeliğe katkıda bulunabilecek çeşitli genetik faktörler vardır ve bu faktörlerin her biri, belirli bireylerde kekemelik riskini artırabilir.
Genetik yatkınlıkların bireylerin konuşma yeteneklerini etkileyebileceği anlamına gelir.
Spesifik genetik varyasyonlar, beyindeki konuşma ile ilgili bölgelerdeki nörolojik işleyişi ve mekanızmaları etkileyebilir ve bu da konuşma planlamasında ve motor kontrolünde zorluklara yol açabilir.Bu, kekemeliğin ortaya çıkmasına katkıda bulunabilir.
Kekemelikte Genetik Faktörler:
Özel Gen Mutasyonları:Kekemeliğe yatkınlığı artıran belirli genlerdeki mutasyonlar.Örneğin, GNPTAB, GNPTG ve NAGPA genlerinde bulunan mutasyonlar kekemelikle ilişkilendirilmiştir.
Nörolojik Gelişim ve İşleyiş: Genetik faktörler, beyin yapısının ve işleyişinin konuşma ve dil bölgelerinde nasıl geliştiğini etkileyebilir.
Dopamin Metabolizması: Dopamin metabolizmasını etkileyen genetik varyasyonlar, motor kontrol ve dolayısıyla konuşma akıcılığını etkileyebilir.
Sonuç olarak, genetik faktörler, bir bireyin birçok özelliğini ve hastalıklara yatkınlığını belirlemede kritik bir rol oynar. Kekemelik gibi karmaşık durumlar, hem belirli genetik varyasyonların hem de bu varyasyonların çevresel ve epigenetik faktörlerle etkileşiminin sonucunda ortaya çıkabilir.
Epigenetik
Kekemeliği nörogelişimsel, epigenetik ve çok faktörlü bir bozukluk olarak görüyoruz.
Epigenetik süreç, okul çağındaki ve yetişkinlerdeki kekemelikle ilişkili olduğunu bildiğimiz sol beyin anomalilerini telafi etmek için beynin yeni alanlara göre (örneğin sağ beyin bölgelerine göre) telafinin yeterli olması halinde çocuğun kekemelikten kurtulacağı sonucuna işaret etmektedir.Kekemeliğin nörogelişimsel yönleri , bozukluğun doğumda var olmadığını, beynin gelişimiyle ortaya çıktığını düşündüğümüzde açıkça ortaya çıkar. Kekemeliğin başlangıcı, dil ve konuşma üretimini destekleyen sinir devrelerinin muazzam bir büyüme ve etkileşime girdiği okul öncesi yıllarda (ortalama başlangıç yaşı 33 ay) ortaya çıkar.Epigenez yoluyla beynin büyümesi, çocuğun kalıcılık veya iyileşme yolunun belirlenmesinde kritik rol oynayan çevresel faktörlerden etkilenir.(Christine Weber-Fox, Ph.D. ve Anne Smith, Ph.D)
Epigenetik Faktörler
Epigenetik Kalıtım: Epigenetik değişiklikler, ebeveynlerden çocuklara geçebilir. Bu, belirli çevresel veya yaşam tarzı faktörlerinin gelecek nesillerde kekemelik riskini artırabileceği anlamına gelir.
DNA Metilasyonu:Örneğin, konuşma motor kontrolü veya dil işleme ile ilgili genlerin metilasyonunun artması, bu genlerin ifadesini baskılayarak kekemelik riskini artırabilir.
Erken Yaşam Stresi: Erken çocukluk döneminde yaşanan stresli olaylar, epigenetik değişikliklere yol açarak kekemelik riskini artırabilir. Stres, genlerin metilasyon durumu üzerinde etkili olabilir ve bu durum konuşma ile ilgili nörolojik yolları etkileyebilir.
Histon Modifikasyonları: Histon proteinlerinin kimyasal modifikasyonları, gen ifadesini etkileyebilir. Kekemelikle ilişkili genlerin bulunduğu bölgelerde histon modifikasyonları, bu genlerin daha az veya daha fazla ifade edilmesine neden olabilir.
Erken Yaşam Stresi: Erken çocukluk döneminde yaşanan stresli olaylar, epigenetik değişikliklere yol açarak kekemelik riskini artırabilir. Stres, genlerin metilasyon durumu üzerinde etkili olabilir ve bu durum konuşma ile ilgili nörolojik yolları etkileyebilir.
Beslenme ve Toksinler: Beslenme alışkanlıkları ve çevresel toksinlere maruz kalma, epigenetik değişiklikleri tetikleyebilir. Örneğin, folat gibi besinler DNA metilasyonu üzerinde etkili olabilir ve bu da konuşma gelişimini etkileyebilir.
Genetik Faktörler
Genler(Genetik varyasyonlar)
Mendel Kalıtım(Otozomal Dominant Kalıtım,Otozomal Resesif Kalıtım,X'e bağlı kalıtım)
Poligenik ve Kompleks Kalıtım
Epigenetik Faktörler
MikroRNA ve Genetik Düzenleyiciler