KREATİN EKSİKLİĞİ SENDROMLARI AÇISINDAN
DİL VE KONUŞMA BOZUKLUĞU ÜZERİNE
Son yıllarda gerçekleştirilen çok sayıda araştırmanın sonuçları, biyokimyasal inceleme sonuçlarının değerlendirilmesinde genellikle gözardı edilen "kreatin eksikliği"ne dikkat çekmektedir.
Serebral kreatin eksikliği sendromları, kreatin biosentezi eksikliği (L-arginin-glisin amidinotransferaz eksikliği -AGAT; MIM 602360- ve guanidinoasetat metiltransferazı eksikliği -GAMT; MIM 601240) ve kreatin taşıyıcı eksikliği (SLC6A8; MIM 300036) olarak ortaya çıkan (iki otozomal resessif) bir genetik sorunlar grubunu temsil etmektedir.
Kreatin eksikliği sendromları ise, dil ve konuşma bozukluklarını, epilepsiyi ve zeka geriliği sorunlarını işaret etmektedir. Ayrıca, guanidinoasetat metiltransferaz eksikliği veya kreatin taşıyıcı eksikliği olan hastalar, otistik spektrum davranışları göstermektedir.
Söz konusu hastalıkların ortak paydası, in vivo proton manyetik rezonans spektroskopisi ile görüldüğü gibi, beynin kreatin havuzunun tükenmesidir. Tanılamalarda, guanidinoasetat, kreatin, plazma ve idrarda kreatinin analizi sonuçları değerlendirilir. Bu bulgulara dayandırılarak, enzim testleri ya da DNA mutasyon analizi gerçekleştirilebilir.
Kreatin eksikliği sendromları genellikle atlandığından, açıklanamayan zeka geriliği, nöbetler ve konuşma sorunlarında göz önünde bulundurulmalıdır.
Guanidinoasetat metiltransferaz eksikliği ve arginin-glisin amidinotransferase eksikliği kreatin desteği ile tedavi edilebilmekte, ancak kreatin taşıyıcı eksikliği olan hastalarda bu tedaviye yanıt alınamamaktadır.
Psikolog Oben Güney Saraçoğlu - 27 Mayıs 2014
Kaynaklar:
-Stocler S.(University of British Columbia, Division of Biochemical Diseases,Vancouver, Canada), Schutz PW, Salomons GS. "Cerebral Creatine Deficiency Syndromes : Clinical Aspects,Treatment and Pathophysiology", Subcell Biochem. 2007;46:149-66.
-Sykut-Cegielska J.(Division of Metabolic Diseases, Department of Pedatrics, Children's Memorial Health Institute, Warsaw, Poland), Gradowska W., Mercimek-Mahmutoğlu S., Stöckler-İpşiroğlu S. "Biochemical and Clinical Characteristics of Creatine Deficiency Syndromes", Acta Biochim Pol. 2004;51(4):875-82.
-Nasrallah F.(Department of Biochemistry, Rabta Hospital, Tunisia) Feki M, Kaabachi N. "Creatine and Creatine Deficiency Syndromes: Biochemical and Clinical Aspects", Pediatr Neurol. 2010 Mar;42(3):163-71. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2009.07.015.)
Serebral kreatin eksikliği sendromları, kreatin biosentezi eksikliği (L-arginin-glisin amidinotransferaz eksikliği -AGAT; MIM 602360- ve guanidinoasetat metiltransferazı eksikliği -GAMT; MIM 601240) ve kreatin taşıyıcı eksikliği (SLC6A8; MIM 300036) olarak ortaya çıkan (iki otozomal resessif) bir genetik sorunlar grubunu temsil etmektedir.
Kreatin eksikliği sendromları ise, dil ve konuşma bozukluklarını, epilepsiyi ve zeka geriliği sorunlarını işaret etmektedir. Ayrıca, guanidinoasetat metiltransferaz eksikliği veya kreatin taşıyıcı eksikliği olan hastalar, otistik spektrum davranışları göstermektedir.
Söz konusu hastalıkların ortak paydası, in vivo proton manyetik rezonans spektroskopisi ile görüldüğü gibi, beynin kreatin havuzunun tükenmesidir. Tanılamalarda, guanidinoasetat, kreatin, plazma ve idrarda kreatinin analizi sonuçları değerlendirilir. Bu bulgulara dayandırılarak, enzim testleri ya da DNA mutasyon analizi gerçekleştirilebilir.
Kreatin eksikliği sendromları genellikle atlandığından, açıklanamayan zeka geriliği, nöbetler ve konuşma sorunlarında göz önünde bulundurulmalıdır.
Guanidinoasetat metiltransferaz eksikliği ve arginin-glisin amidinotransferase eksikliği kreatin desteği ile tedavi edilebilmekte, ancak kreatin taşıyıcı eksikliği olan hastalarda bu tedaviye yanıt alınamamaktadır.
Psikolog Oben Güney Saraçoğlu - 27 Mayıs 2014
Kaynaklar:
-Stocler S.(University of British Columbia, Division of Biochemical Diseases,Vancouver, Canada), Schutz PW, Salomons GS. "Cerebral Creatine Deficiency Syndromes : Clinical Aspects,Treatment and Pathophysiology", Subcell Biochem. 2007;46:149-66.
-Sykut-Cegielska J.(Division of Metabolic Diseases, Department of Pedatrics, Children's Memorial Health Institute, Warsaw, Poland), Gradowska W., Mercimek-Mahmutoğlu S., Stöckler-İpşiroğlu S. "Biochemical and Clinical Characteristics of Creatine Deficiency Syndromes", Acta Biochim Pol. 2004;51(4):875-82.
-Nasrallah F.(Department of Biochemistry, Rabta Hospital, Tunisia) Feki M, Kaabachi N. "Creatine and Creatine Deficiency Syndromes: Biochemical and Clinical Aspects", Pediatr Neurol. 2010 Mar;42(3):163-71. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2009.07.015.)
https://medlineplus.gov/genetics/condition/x-linked-creatine-deficiency/